CorrectSequence Therapeutics Co., Ltd. presentó resultados de seguimiento a 15 meses de CS-206, una terapia de edición genética de bases aplicada al primer paciente con enfermedad de células falciformes (SCD) tratado en China con este enfoque. En ese caso, no se registraron crisis vaso-oclusivas (VOC) durante más de 15 meses después del injerto.
El reporte se centra en una paciente, mujer de 21 años, de Nigeria, que antes del tratamiento había atravesado episodios graves y recurrentes de VOC. Tras recibir CS-206 en febrero de 2025, el seguimiento consignó una reconstitución hematopoyética rápida: el injerto de neutrófilos se observó al día 13 y el recuento de plaquetas superó 50×10^9/L al día 21.
En términos de eficacia clínica, a partir de los 60 días posteriores a la última transfusión de glóbulos rojos, la paciente se mantuvo “libre de VOC y de anemia durante 13 meses consecutivos”, en línea con el criterio de valoración primario de eficacia. En paralelo, dentro del primer mes posterior al tratamiento se observó un aumento significativo y continuo de la hemoglobina fetal (HbF), junto con una disminución sustancial y persistente de la hemoglobina falciforme (HbS). Desde el mes tres, la relación HbF/HbS se estabilizó en torno a 6:4 y se mantuvo estable.
En materia de seguridad, el seguimiento indicó que “hasta la fecha, no se han observado eventos adversos relacionados con el producto”.
CS-206 es una terapia de edición de bases que utiliza la tecnología transformer Base Editor (tBE) para editar con precisión la región promotora de HBG1/2 en células madre hematopoyéticas autólogas extraídas de los pacientes. La edición imita mutaciones beneficiosas que se producen de forma natural en personas sanas, lo que reactiva la expresión de la γ-globina y eleva los niveles de hemoglobina fetal.
En comparación con terapias de edición genética basadas en CRISPR para SCD, el enfoque se apoya en una corrección precisa de una sola base sin introducir roturas de doble cadena en el ADN, con el objetivo de evitar riesgos como grandes deleciones genómicas, anomalías cromosómicas y mutaciones fuera del objetivo.
La SCD es un trastorno hereditario de la hemoglobina causado por mutaciones en el gen de la β-globina. Puede provocar anemia crónica, crisis de dolor recurrentes, infecciones y daño orgánico progresivo. Aproximadamente el 3,5% de la población mundial es portadora del gen de la mutación de células falciformes, y cada año nacen alrededor de 300.000 bebés con la enfermedad.
En paralelo, la compañía informó avances con CS-101 para β-talasemia: más de diez pacientes tratados en ensayos clínicos en China, Laos, Malasia y Pakistán no necesitaron transfusiones por más de 15 meses a fines de mayo de 2026, y el caso más prolongado superó los 30 meses. Además, continuaba el reclutamiento global para el ensayo iniciado por investigador (IIT) de CS-206 en SCD.
